Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GCK p.Glu372Ter

Вариант кодирующей последовательности гена GCK. В транскрипте NM_000162.5 он обозначен как c.1114G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 372, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GCK

Транскрипт RefSeq

NM_000162.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1114G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu372Ter

Координата GRCh38

7:44145636

Дата последней оценки в записи

Jan 22, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Maturity-onset diabetes of the young type 2|Monogenic diabetes

Исходное наименование

NM_000162.5(GCK):c.1114G>T (p.Glu372Ter)

Идентификатор источника

36174

Связанные термины