Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GCK p.Arg397Leu

Вариант кодирующей последовательности гена GCK. В транскрипте NM_000162.5 он обозначен как c.1190G>T. На уровне белка в позиции 397 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GCK

Транскрипт RefSeq

NM_000162.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1190G>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg397Leu

Координата GRCh38

7:44145560

Дата последней оценки в записи

Jul 16, 2023

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000162.5(GCK):c.1190G>T (p.Arg397Leu)

Идентификатор источника

21077

Связанные термины