Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GCK p.Ala378Val

Вариант кодирующей последовательности гена GCK. В транскрипте NM_000162.5 он обозначен как c.1133C>T. На уровне белка в позиции 378 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GCK

Транскрипт RefSeq

NM_000162.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1133C>T

Обозначение на уровне белка

p.Ala378Val

Координата GRCh38

7:44145617

Дата последней оценки в записи

Aug 08, 2023

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000162.5(GCK):c.1133C>T (p.Ala378Val)

Идентификатор источника

21076

Связанные термины