Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GCK p.Arg377His

Вариант кодирующей последовательности гена GCK. В транскрипте NM_000162.5 он обозначен как c.1130G>A. На уровне белка в позиции 377 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GCK

Транскрипт RefSeq

NM_000162.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1130G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg377His

Координата GRCh38

7:44145620

Дата последней оценки в записи

Oct 29, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000162.5(GCK):c.1130G>A (p.Arg377His)

Идентификатор источника

36176

Связанные термины