Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GCK p.Glu279Ter

Вариант кодирующей последовательности гена GCK. В транскрипте NM_000162.5 он обозначен как c.835G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 279, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GCK

Транскрипт RefSeq

NM_000162.5

Обозначение на уровне кДНК

c.835G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu279Ter

Координата GRCh38

7:44147678

Дата последней оценки в записи

Oct 29, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Maturity-onset diabetes of the young type 2|Monogenic diabetes

Исходное наименование

NM_000162.5(GCK):c.835G>T (p.Glu279Ter)

Идентификатор источника

16132

Связанные термины