Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GCK p.Gly261Arg

Вариант кодирующей последовательности гена GCK. В транскрипте NM_000162.5 он обозначен как c.781G>A. На уровне белка в позиции 261 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GCK

Транскрипт RefSeq

NM_000162.5

Обозначение на уровне кДНК

c.781G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly261Arg

Координата GRCh38

7:44147732

Дата последней оценки в записи

Aug 12, 2023

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000162.5(GCK):c.781G>A (p.Gly261Arg)

Идентификатор источника

16135

Связанные термины