Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GCK p.Gly264Ser

Вариант кодирующей последовательности гена GCK. В транскрипте NM_000162.5 он обозначен как c.790G>A. На уровне белка в позиции 264 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GCK

Транскрипт RefSeq

NM_000162.5

Обозначение на уровне кДНК

c.790G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly264Ser

Координата GRCh38

7:44147723

Дата последней оценки в записи

Nov 02, 2023

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000162.5(GCK):c.790G>A (p.Gly264Ser)

Идентификатор источника

21078

Связанные термины