Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GCK p.Ile348Phe

Вариант кодирующей последовательности гена GCK. В транскрипте NM_000162.5 он обозначен как c.1042A>T. На уровне белка в позиции 348 аминокислоте «изолейцин» соответствует замена на «фенилаланин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GCK

Транскрипт RefSeq

NM_000162.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1042A>T

Обозначение на уровне белка

p.Ile348Phe

Координата GRCh38

7:44145708

Дата последней оценки в записи

Jan 28, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000162.5(GCK):c.1042A>T (p.Ile348Phe)

Идентификатор источника

36172

Связанные термины