Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GCK p.Met210Lys

Вариант кодирующей последовательности гена GCK. В транскрипте NM_000162.5 он обозначен как c.629T>A. На уровне белка в позиции 210 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GCK

Транскрипт RefSeq

NM_000162.5

Обозначение на уровне кДНК

c.629T>A

Обозначение на уровне белка

p.Met210Lys

Координата GRCh38

7:44149810

Дата последней оценки в записи

Jul 30, 2023

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Permanent neonatal diabetes mellitus|Maturity-onset diabetes of the young type 2|Permanent neonatal diabetes mellitus 1|Monogenic diabetes|GCK-related disorder

Исходное наименование

NM_000162.5(GCK):c.629T>A (p.Met210Lys)

Идентификатор источника

16141

Связанные термины