Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GCK p.Ser375Phe

Вариант кодирующей последовательности гена GCK. В транскрипте NM_000162.5 он обозначен как c.1124C>T. На уровне белка в позиции 375 аминокислоте «серин» соответствует замена на «фенилаланин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GCK

Транскрипт RefSeq

NM_000162.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1124C>T

Обозначение на уровне белка

p.Ser375Phe

Координата GRCh38

7:44145626

Дата последней оценки в записи

Dec 02, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Maturity-onset diabetes of the young type 2|Maturity-onset diabetes of the young|Monogenic diabetes

Исходное наименование

NM_000162.5(GCK):c.1124C>T (p.Ser375Phe)

Идентификатор источника

36175

Связанные термины