Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GCK p.Thr228Met

Вариант кодирующей последовательности гена GCK. В транскрипте NM_000162.5 он обозначен как c.683C>T. На уровне белка в позиции 228 аминокислоте «треонин» соответствует замена на «метионин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GCK

Транскрипт RefSeq

NM_000162.5

Обозначение на уровне кДНК

c.683C>T

Обозначение на уровне белка

p.Thr228Met

Координата GRCh38

7:44147830

Дата последней оценки в записи

Feb 28, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000162.5(GCK):c.683C>T (p.Thr228Met)

Идентификатор источника

16134

Связанные термины