Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FTL p.Glu104Ter

Вариант кодирующей последовательности гена FTL. В транскрипте NM_000146.4 он обозначен как c.310G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 104, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FTL

Транскрипт RefSeq

NM_000146.4

Обозначение на уровне кДНК

c.310G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu104Ter

Координата GRCh38

19:48966341

Дата последней оценки в записи

May 19, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

L-FERRITIN DEFICIENCY, AUTOSOMAL RECESSIVE|Inborn genetic diseases|L-ferritin deficiency

Исходное наименование

NM_000146.4(FTL):c.310G>T (p.Glu104Ter)

Идентификатор источника

96690