Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GDF5 p.Leu441Pro

Вариант кодирующей последовательности гена GDF5. В транскрипте NM_000557.5 он обозначен как c.1322T>C. На уровне белка в позиции 441 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GDF5

Транскрипт RefSeq

NM_000557.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1322T>C

Обозначение на уровне белка

p.Leu441Pro

Координата GRCh38

20:35434093

Дата последней оценки в записи

Jun 18, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000557.5(GDF5):c.1322T>C (p.Leu441Pro)

Идентификатор источника

8381

Связанные термины