Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GDF5 p.Glu491Lys

Вариант кодирующей последовательности гена GDF5. В транскрипте NM_000557.5 он обозначен как c.1471G>A. На уровне белка в позиции 491 аминокислоте «глутамат» соответствует замена на «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GDF5

Транскрипт RefSeq

NM_000557.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1471G>A

Обозначение на уровне белка

p.Glu491Lys

Координата GRCh38

20:35433944

Дата последней оценки в записи

Dec 10, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000557.5(GDF5):c.1471G>A (p.Glu491Lys)

Идентификатор источника

8389

Связанные термины