Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GDF5 p.Arg438Leu

Вариант кодирующей последовательности гена GDF5. В транскрипте NM_000557.5 он обозначен как c.1313G>T. На уровне белка в позиции 438 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GDF5

Транскрипт RefSeq

NM_000557.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1313G>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg438Leu

Координата GRCh38

20:35434102

Дата последней оценки в записи

Aug 15, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000557.5(GDF5):c.1313G>T (p.Arg438Leu)

Идентификатор источника

8386

Связанные термины