Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GDF5 p.Cys400Tyr

Вариант кодирующей последовательности гена GDF5. В транскрипте NM_000557.5 он обозначен как c.1199G>A. На уровне белка в позиции 400 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GDF5

Транскрипт RefSeq

NM_000557.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1199G>A

Обозначение на уровне белка

p.Cys400Tyr

Координата GRCh38

20:35434216

Дата последней оценки в записи

Mar 14, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000557.5(GDF5):c.1199G>A (p.Cys400Tyr)

Идентификатор источника

8379

Связанные термины