Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FUCA1 p.Gln82Ter

Вариант кодирующей последовательности гена FUCA1. В транскрипте NM_000147.5 он обозначен как c.244C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 82, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FUCA1

Транскрипт RefSeq

NM_000147.5

Обозначение на уровне кДНК

c.244C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln82Ter

Координата GRCh38

1:23868043

Дата последней оценки в записи

May 22, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Fucosidosis

Исходное наименование

NM_000147.5(FUCA1):c.244C>T (p.Gln82Ter)

Идентификатор источника

685