Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GFAP p.Lys86Glu

Вариант кодирующей последовательности гена GFAP. В транскрипте NM_002055.5 он обозначен как c.256A>G. На уровне белка в позиции 86 аминокислоте «лизин» соответствует замена на «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GFAP

Транскрипт RefSeq

NM_002055.5

Обозначение на уровне кДНК

c.256A>G

Обозначение на уровне белка

p.Lys86Glu

Координата GRCh38

17:44915231

Дата последней оценки в записи

Oct 19, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Alexander disease

Исходное наименование

NM_002055.5(GFAP):c.256A>G (p.Lys86Glu)

Идентификатор источника

190338

Связанные термины