Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GFAP p.Met73Lys

Вариант кодирующей последовательности гена GFAP. В транскрипте NM_002055.5 он обозначен как c.218T>A. На уровне белка в позиции 73 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GFAP

Транскрипт RefSeq

NM_002055.5

Обозначение на уровне кДНК

c.218T>A

Обозначение на уровне белка

p.Met73Lys

Координата GRCh38

17:44915269

Дата последней оценки в записи

Aug 18, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_002055.5(GFAP):c.218T>A (p.Met73Lys)

Идентификатор источника

66464

Связанные термины