Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GFAP p.Val87Gly

Вариант кодирующей последовательности гена GFAP. В транскрипте NM_002055.5 он обозначен как c.260T>G. На уровне белка в позиции 87 аминокислоте «валин» соответствует замена на «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GFAP

Транскрипт RefSeq

NM_002055.5

Обозначение на уровне кДНК

c.260T>G

Обозначение на уровне белка

p.Val87Gly

Координата GRCh38

17:44915227

Дата последней оценки в записи

Oct 23, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_002055.5(GFAP):c.260T>G (p.Val87Gly)

Идентификатор источника

66478

Связанные термины