Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GFAP p.Val87Ile

Вариант кодирующей последовательности гена GFAP. В транскрипте NM_002055.5 он обозначен как c.259G>A. На уровне белка в позиции 87 аминокислоте «валин» соответствует замена на «изолейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GFAP

Транскрипт RefSeq

NM_002055.5

Обозначение на уровне кДНК

c.259G>A

Обозначение на уровне белка

p.Val87Ile

Координата GRCh38

17:44915228

Дата последней оценки в записи

Aug 18, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_002055.5(GFAP):c.259G>A (p.Val87Ile)

Идентификатор источника

190339

Связанные термины