Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GFAP p.Glu371Val

Вариант кодирующей последовательности гена GFAP. В транскрипте NM_002055.5 он обозначен как c.1112A>T. На уровне белка в позиции 371 аминокислоте «глутамат» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GFAP

Транскрипт RefSeq

NM_002055.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1112A>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu371Val

Координата GRCh38

17:44911251

Дата последней оценки в записи

Oct 23, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_002055.5(GFAP):c.1112A>T (p.Glu371Val)

Идентификатор источника

66438

Связанные термины