Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GFAP p.Gln93Pro

Вариант кодирующей последовательности гена GFAP. В транскрипте NM_002055.5 он обозначен как c.278A>C. На уровне белка в позиции 93 аминокислоте «глутамин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GFAP

Транскрипт RefSeq

NM_002055.5

Обозначение на уровне кДНК

c.278A>C

Обозначение на уровне белка

p.Gln93Pro

Координата GRCh38

17:44915209

Дата последней оценки в записи

Sep 14, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Alexander disease

Исходное наименование

NM_002055.5(GFAP):c.278A>C (p.Gln93Pro)

Идентификатор источника

190340

Связанные термины