Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FN1 p.Cys231Trp

Вариант кодирующей последовательности гена FN1. В транскрипте NM_212482.4 он обозначен как c.693C>G. На уровне белка в позиции 231 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FN1

Транскрипт RefSeq

NM_212482.4

Обозначение на уровне кДНК

c.693C>G

Обозначение на уровне белка

p.Cys231Trp

Координата GRCh38

2:215428331

Дата последней оценки в записи

Jun 13, 2016

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_212482.4(FN1):c.693C>G (p.Cys231Trp)

Идентификатор источника

421465

Связанные термины