Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FN1 p.Cys87Trp

Вариант кодирующей последовательности гена FN1. В транскрипте NM_212482.4 он обозначен как c.261C>G. На уровне белка в позиции 87 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FN1

Транскрипт RefSeq

NM_212482.4

Обозначение на уровне кДНК

c.261C>G

Обозначение на уровне белка

p.Cys87Trp

Координата GRCh38

2:215434712

Дата последней оценки в записи

Aug 17, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_212482.4(FN1):c.261C>G (p.Cys87Trp)

Идентификатор источника

1683462

Связанные термины