Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FN1 p.Tyr973Cys

Вариант кодирующей последовательности гена FN1. В транскрипте NM_212482.4 он обозначен как c.2918A>G. На уровне белка в позиции 973 аминокислоте «тирозин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FN1

Транскрипт RefSeq

NM_212482.4

Обозначение на уровне кДНК

c.2918A>G

Обозначение на уровне белка

p.Tyr973Cys

Координата GRCh38

2:215406306

Дата последней оценки в записи

Feb 19, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_212482.4(FN1):c.2918A>G (p.Tyr973Cys)

Идентификатор источника

16325

Связанные термины