Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GDAP1 p.Met1Val

Вариант кодирующей последовательности гена GDAP1. В транскрипте NM_018972.4 он обозначен как c.1A>G. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GDAP1

Транскрипт RefSeq

NM_018972.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1A>G

Обозначение на уровне белка

p.Met1Val

Координата GRCh38

8:74350462

Дата последней оценки в записи

Apr 10, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Charcot-Marie-Tooth disease type 4A|Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, with vocal cord paresis, autosomal recessive;Charcot-Marie-Tooth disease type 4A;Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate A;Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2K

Исходное наименование

NM_018972.4(GDAP1):c.1A>G (p.Met1Val)

Идентификатор источника

2423924