Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GDF2 p.Gln26Ter

Вариант кодирующей последовательности гена GDF2. В транскрипте NM_016204.4 он обозначен как c.76C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 26, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GDF2

Транскрипт RefSeq

NM_016204.4

Обозначение на уровне кДНК

c.76C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln26Ter

Координата GRCh38

10:47322744

Дата последней оценки в записи

Oct 22, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 5|Pulmonary arterial hypertension

Исходное наименование

NM_016204.4(GDF2):c.76C>T (p.Gln26Ter)

Идентификатор источника

541541