Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FUS p.Arg521Gly

Вариант кодирующей последовательности гена FUS. В транскрипте NM_004960.4 он обозначен как c.1561C>G. На уровне белка в позиции 521 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FUS

Транскрипт RefSeq

NM_004960.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1561C>G

Обозначение на уровне белка

p.Arg521Gly

Координата GRCh38

16:31191418

Дата последней оценки в записи

Dec 23, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004960.4(FUS):c.1561C>G (p.Arg521Gly)

Идентификатор источника

16222

Связанные термины