Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FUS p.Arg514Gly

Вариант кодирующей последовательности гена FUS. В транскрипте NM_004960.4 он обозначен как c.1540A>G. На уровне белка в позиции 514 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FUS

Транскрипт RefSeq

NM_004960.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1540A>G

Обозначение на уровне белка

p.Arg514Gly

Координата GRCh38

16:31191109

Дата последней оценки в записи

May 09, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Amyotrophic lateral sclerosis type 6;Tremor, hereditary essential, 4|Amyotrophic lateral sclerosis type 6

Исходное наименование

NM_004960.4(FUS):c.1540A>G (p.Arg514Gly)

Идентификатор источника

2925592

Связанные термины