Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FUS p.Arg495Ter

Вариант кодирующей последовательности гена FUS. В транскрипте NM_004960.4 он обозначен как c.1483C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 495, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FUS

Транскрипт RefSeq

NM_004960.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1483C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg495Ter

Координата GRCh38

16:31191052

Дата последней оценки в записи

Jun 14, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004960.4(FUS):c.1483C>T (p.Arg495Ter)

Идентификатор источника

29707

Связанные термины