Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GCH1 p.Arg88Gly

Вариант кодирующей последовательности гена GCH1. В транскрипте NM_000161.3 он обозначен как c.262C>G. На уровне белка в позиции 88 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GCH1

Транскрипт RefSeq

NM_000161.3

Обозначение на уровне кДНК

c.262C>G

Обозначение на уровне белка

p.Arg88Gly

Координата GRCh38

14:54902402

Дата последней оценки в записи

Oct 25, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Dystonia 5|GCH1-related disorder

Исходное наименование

NM_000161.3(GCH1):c.262C>G (p.Arg88Gly)

Идентификатор источника

3776121

Связанные термины