Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GCH1 p.Glu84Ter

Вариант кодирующей последовательности гена GCH1. В транскрипте NM_000161.3 он обозначен как c.250G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 84, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GCH1

Транскрипт RefSeq

NM_000161.3

Обозначение на уровне кДНК

c.250G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu84Ter

Координата GRCh38

14:54902414

Дата последней оценки в записи

May 22, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

GTP cyclohydrolase I deficiency;Dystonia 5|Dystonia 5

Исходное наименование

NM_000161.3(GCH1):c.250G>T (p.Glu84Ter)

Идентификатор источника

958404

Связанные термины