Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GCH1 p.Arg88Leu

Вариант кодирующей последовательности гена GCH1. В транскрипте NM_000161.3 он обозначен как c.263G>T. На уровне белка в позиции 88 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GCH1

Транскрипт RefSeq

NM_000161.3

Обозначение на уровне кДНК

c.263G>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg88Leu

Координата GRCh38

14:54902401

Дата последней оценки в записи

Mar 01, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000161.3(GCH1):c.263G>T (p.Arg88Leu)

Идентификатор источника

1180755

Связанные термины