Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GCH1 p.Met1Val

Вариант кодирующей последовательности гена GCH1. В транскрипте NM_000161.3 он обозначен как c.1A>G. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GCH1

Транскрипт RefSeq

NM_000161.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1A>G

Обозначение на уровне белка

p.Met1Val

Координата GRCh38

14:54902663

Дата последней оценки в записи

Jan 14, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000161.3(GCH1):c.1A>G (p.Met1Val)

Идентификатор источника

642685

Связанные термины