Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GCH1 p.Thr94Lys

Вариант кодирующей последовательности гена GCH1. В транскрипте NM_000161.3 он обозначен как c.281C>A. На уровне белка в позиции 94 аминокислоте «треонин» соответствует замена на «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GCH1

Транскрипт RefSeq

NM_000161.3

Обозначение на уровне кДНК

c.281C>A

Обозначение на уровне белка

p.Thr94Lys

Координата GRCh38

14:54902383

Дата последней оценки в записи

Oct 28, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

GTP cyclohydrolase I deficiency;Dystonia 5|GCH1-related disorder

Исходное наименование

NM_000161.3(GCH1):c.281C>A (p.Thr94Lys)

Идентификатор источника

568970

Связанные термины