Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GCH1 p.Thr94Met

Вариант кодирующей последовательности гена GCH1. В транскрипте NM_000161.3 он обозначен как c.281C>T. На уровне белка в позиции 94 аминокислоте «треонин» соответствует замена на «метионин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GCH1

Транскрипт RefSeq

NM_000161.3

Обозначение на уровне кДНК

c.281C>T

Обозначение на уровне белка

p.Thr94Met

Координата GRCh38

14:54902383

Дата последней оценки в записи

Apr 15, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Dystonia 5|GTP cyclohydrolase I deficiency;Dystonia 5

Исходное наименование

NM_000161.3(GCH1):c.281C>T (p.Thr94Met)

Идентификатор источника

813311

Связанные термины