Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GBE1 p.Gln46Ter

Вариант кодирующей последовательности гена GBE1. В транскрипте NM_000158.4 он обозначен как c.136C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 46, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GBE1

Транскрипт RefSeq

NM_000158.4

Обозначение на уровне кДНК

c.136C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln46Ter

Координата GRCh38

3:81761382

Дата последней оценки в записи

Apr 04, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Glycogen storage disease, type IV;Glycogen storage disease IV, classic hepatic|Glycogen storage disease, type IV

Исходное наименование

NM_000158.4(GBE1):c.136C>T (p.Gln46Ter)

Идентификатор источника

2936505

Связанные термины