Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GBE1 p.Pro552Leu

Вариант кодирующей последовательности гена GBE1. В транскрипте NM_000158.4 он обозначен как c.1655C>T. На уровне белка в позиции 552 аминокислоте «пролин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GBE1

Транскрипт RefSeq

NM_000158.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1655C>T

Обозначение на уровне белка

p.Pro552Leu

Координата GRCh38

3:81537059

Дата последней оценки в записи

Dec 29, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Glycogen storage disease, type IV;Glycogen storage disease IV, classic hepatic|Glycogen storage disease, type IV

Исходное наименование

NM_000158.4(GBE1):c.1655C>T (p.Pro552Leu)

Идентификатор источника

640895

Связанные термины