Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GCDH p.Arg88Cys

Вариант кодирующей последовательности гена GCDH. В транскрипте NM_000159.4 он обозначен как c.262C>T. На уровне белка в позиции 88 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GCDH

Транскрипт RefSeq

NM_000159.4

Обозначение на уровне кДНК

c.262C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg88Cys

Координата GRCh38

19:12891965

Дата последней оценки в записи

Jan 16, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000159.4(GCDH):c.262C>T (p.Arg88Cys)

Идентификатор источника

189150

Связанные термины