Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GCDH p.Gln76Ter

Вариант кодирующей последовательности гена GCDH. В транскрипте NM_000159.4 он обозначен как c.226C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 76, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GCDH

Транскрипт RefSeq

NM_000159.4

Обозначение на уровне кДНК

c.226C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln76Ter

Координата GRCh38

19:12891929

Дата последней оценки в записи

Dec 17, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000159.4(GCDH):c.226C>T (p.Gln76Ter)

Идентификатор источника

370102

Связанные термины