Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант FZD4 p.Cys181Tyr

Вариант кодирующей последовательности гена FZD4. В транскрипте NM_012193.4 он обозначен как c.542G>A. На уровне белка в позиции 181 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

FZD4

Транскрипт RefSeq

NM_012193.4

Обозначение на уровне кДНК

c.542G>A

Обозначение на уровне белка

p.Cys181Tyr

Координата GRCh38

11:86952214

Дата последней оценки в записи

Feb 19, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_012193.4(FZD4):c.542G>A (p.Cys181Tyr)

Идентификатор источника

871654