Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GJA8 p.Gly22Arg

Вариант кодирующей последовательности гена GJA8. В транскрипте NM_005267.5 он обозначен как c.64G>C. На уровне белка в позиции 22 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GJA8

Транскрипт RefSeq

NM_005267.5

Обозначение на уровне кДНК

c.64G>C

Обозначение на уровне белка

p.Gly22Arg

Координата GRCh38

1:147908019

Дата последней оценки в записи

Jan 21, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Cataract 1 multiple types|GJA8-related disorders

Исходное наименование

NM_005267.5(GJA8):c.64G>C (p.Gly22Arg)

Идентификатор источника

3253707

Связанные термины