Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GJA8 p.Asp47Asn

Вариант кодирующей последовательности гена GJA8. В транскрипте NM_005267.5 он обозначен как c.139G>A. На уровне белка в позиции 47 аминокислоте «аспартат» соответствует замена на «аспарагин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GJA8

Транскрипт RefSeq

NM_005267.5

Обозначение на уровне кДНК

c.139G>A

Обозначение на уровне белка

p.Asp47Asn

Координата GRCh38

1:147908094

Дата последней оценки в записи

Jul 31, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Cataract 1 multiple types|GJA8-related disorder

Исходное наименование

NM_005267.5(GJA8):c.139G>A (p.Asp47Asn)

Идентификатор источника

8727

Связанные термины