Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GJA8 p.Arg76His

Вариант кодирующей последовательности гена GJA8. В транскрипте NM_005267.5 он обозначен как c.227G>A. На уровне белка в позиции 76 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GJA8

Транскрипт RefSeq

NM_005267.5

Обозначение на уровне кДНК

c.227G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg76His

Координата GRCh38

1:147908182

Дата последней оценки в записи

Dec 18, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_005267.5(GJA8):c.227G>A (p.Arg76His)

Идентификатор источника

1328353

Связанные термины