Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GJA8 p.Gly46Glu

Вариант кодирующей последовательности гена GJA8. В транскрипте NM_005267.5 он обозначен как c.137G>A. На уровне белка в позиции 46 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GJA8

Транскрипт RefSeq

NM_005267.5

Обозначение на уровне кДНК

c.137G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly46Glu

Координата GRCh38

1:147908092

Дата последней оценки в записи

Jan 15, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Cataract 1 multiple types|acorea,microphthalmia and cataract syndrome

Исходное наименование

NM_005267.5(GJA8):c.137G>A (p.Gly46Glu)

Идентификатор источника

2103996

Связанные термины