Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GJA8 p.Pro88Gln

Вариант кодирующей последовательности гена GJA8. В транскрипте NM_005267.5 он обозначен как c.263C>A. На уровне белка в позиции 88 аминокислоте «пролин» соответствует замена на «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GJA8

Транскрипт RefSeq

NM_005267.5

Обозначение на уровне кДНК

c.263C>A

Обозначение на уровне белка

p.Pro88Gln

Координата GRCh38

1:147908218

Дата последней оценки в записи

Jan 21, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Cataract 1 multiple types

Исходное наименование

NM_005267.5(GJA8):c.263C>A (p.Pro88Gln)

Идентификатор источника

1684591

Связанные термины