Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GJA8 p.Thr39Lys

Вариант кодирующей последовательности гена GJA8. В транскрипте NM_005267.5 он обозначен как c.116C>A. На уровне белка в позиции 39 аминокислоте «треонин» соответствует замена на «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GJA8

Транскрипт RefSeq

NM_005267.5

Обозначение на уровне кДНК

c.116C>A

Обозначение на уровне белка

p.Thr39Lys

Координата GRCh38

1:147908071

Дата последней оценки в записи

Jul 30, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_005267.5(GJA8):c.116C>A (p.Thr39Lys)

Идентификатор источника

2444115

Связанные термины