Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GJA8 p.Val44Met

Вариант кодирующей последовательности гена GJA8. В транскрипте NM_005267.5 он обозначен как c.130G>A. На уровне белка в позиции 44 аминокислоте «валин» соответствует замена на «метионин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GJA8

Транскрипт RefSeq

NM_005267.5

Обозначение на уровне кДНК

c.130G>A

Обозначение на уровне белка

p.Val44Met

Координата GRCh38

1:147908085

Дата последней оценки в записи

Feb 18, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_005267.5(GJA8):c.130G>A (p.Val44Met)

Идентификатор источника

1704073

Связанные термины