Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GBA1 p.Gly85Glu

Вариант кодирующей последовательности гена GBA1. В транскрипте NM_000157.4 он обозначен как c.254G>A. На уровне белка в позиции 85 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GBA1

Транскрипт RefSeq

NM_000157.4

Обозначение на уровне кДНК

c.254G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly85Glu

Координата GRCh38

1:155239939

Дата последней оценки в записи

Dec 12, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000157.4(GBA1):c.254G>A (p.Gly85Glu)

Идентификатор источника

4296

Связанные термины